Podwójna mutacja w rodzinach z okresowym paraliżem definiuje nowe aspekty powolnej inaktywacji kanału sodowego ad 6

Z drugiej strony, krzywa inaktywacji szybkiej równowagi stacjonarnej została przesunięta do hiperpolaryzujących potencjałów w zmutowanych kanałach F1490L i wykazywała depolaryzujące przesunięcie w kanałach M1493I. Jednakże dwa pojedyncze mutanty najwyraźniej unieważniły wzajemne efekty w podwójnym mutancie, ponieważ krzywa szybkiej inaktywacji w stanie stacjonarnym dla podwójnego mutanta była prawie identyczna jak w przypadku kanałów WT. Nie zaobserwowano żadnego defektu w stałych czasowych dezaktywacji dla wszystkich badanych tu mutantów, wykluczając możliwość dezaktywacji kanałów w chorobie, jak wcześniej postulowano dla niektórych mutantów kanału PC Na + (21, 22). Nasi pacjenci wykazywali zmienną miotonię. Nie jest jasne, w jaki sposób rozwija się miotonia bez zmiany aktywacji, szybkiej inaktywacji lub dezaktywacji. Continue reading „Podwójna mutacja w rodzinach z okresowym paraliżem definiuje nowe aspekty powolnej inaktywacji kanału sodowego ad 6”

Zmieniono rozwój łożyska i wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu u myszy transgenicznych wiążących IGF białko-1 ad 6

Należy się tego spodziewać, ponieważ w tym drugim przypadku występuje całkowita utrata funkcji IGF. Początek ograniczenia wzrostu w IGF-I. lub myszy z niedoborem IGF-IIa są po raz pierwszy widoczne między e11 i e13,5, tak jak to jest u transgenicznych płodów IGFBP-1. Jednak zwiększone poziomy IGFBP-1 w krążeniu nie są wystarczające, aby wywierać trwały efekt hamujący na wzrost płodu. Bezwzględne poziomy IGFBP-1 mogą być mniej ważne niż proporcje fosforylowanych i niefosforylowanych izoform białka. Continue reading „Zmieniono rozwój łożyska i wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu u myszy transgenicznych wiążących IGF białko-1 ad 6”

Wrodzona odporność w centralnym układzie nerwowym ad 6

Natomiast zmiany neuromelitis optica (NMO), autoimmunologiczne schorzenie OUN wywołane przez przeciwciała z akwaporyną 4, wykazują obfite neutrofile, które można również znaleźć w CSF podczas aktywnej choroby (128). Zmienna ostrość NMO i MS może przyczynić się do tych różnych ustaleń. Zmiany NMO są znacznie bardziej niszczące i bardziej prawdopodobne, że doprowadzą do śmierci podczas ostrej choroby, podczas gdy śmiertelne stwardnienie rozsiane powstaje w wyniku powikłań unieruchomienia po dziesięcioleciach choroby. Dlatego też brak neutrofilów w uszkodzeniach MS (badanych podczas autopsji) może nie świadczyć o ich braku podczas tworzenia zmian. Modele zwierzęce wskazują również na udział neutrofilów w SM. Continue reading „Wrodzona odporność w centralnym układzie nerwowym ad 6”